Registro Italiano Malattia MYH9-Correlata

Benvenuto nel sito web del Registro Italiano della Malattia MYH9-correlata.

La Malattia MYH9-correlata è un raro disordine genetico che deriva dalle mutazioni di MYH9, il gene che codifica per la catena pesante della miosina non-muscolare IIA.

Tutti i pazienti presentano alla nascita piastrinopenia, ma alcuni di loro sono destinati a sviluppare negli anni successivi glomerulonefrite cronica e/o deficit uditivo neurosensoriale e/o cataratta presenile. Prima dell'identificazione del gene causativo, questi pazienti venivano diagnosticati come affetti da Sindrome di Fechtner, Sindrome di Epstein, Anomalia di May-Hegglin o Sindrome di Sebastian in funzione del quadro clinico di presentazione. Tale classificazione è da ritenersi tuttavia superata perchè non in grado di descrivere la complessità dei quadri fenotipici conseguenti alle mutazioni di MYH9.

Il Registro Italiano della Malattia MYH9-correlata si propone di mettere in rete i Centri che si occupano della diagnosi e della cura di questa patologia sul territorio italiano. Vista la molteplicità degli organi ed apparati coinvolti, il Registro ha carattere interdisciplinare.

I principali obiettivi del Registro sono:

• - diffondere la conoscenza di questa patologia rara;
• - condividere gli strumenti per la diagnosi della malattia;
• - favorire la gestione clinica ottimale e multidisciplinare dei pazienti;
• - definire i principali aspetti epidemiologici, clinici e prognostici della malattia;
• - promuovere studi per identificare nuove strategie terapeutiche;
• - stimolare studi biologici volti a chiarire i meccanismi patogenetici della malattia.

Il Registro è stato approvato dal Comitato di Bioetica dell'IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia.