Presentazione
Benvenuto nel sito web del Registro Italiano della Malattia MYH9-correlata.
La Malattia MYH9-correlata è un raro disordine genetico che deriva dalle mutazioni di MYH9,
il gene che codifica per la catena pesante della miosina non-muscolare IIA.
Tutti i pazienti presentano alla nascita piastrinopenia, ma alcuni di loro sono destinati
a sviluppare negli anni successivi glomerulonefrite cronica e/o deficit uditivo neurosensoriale
e/o cataratta presenile. Prima dell'identificazione del gene causativo, questi pazienti venivano
diagnosticati come affetti da Sindrome di Fechtner, Sindrome di Epstein, Anomalia
di May-Hegglin o Sindrome di Sebastian in funzione del quadro clinico di presentazione.
Tale classificazione è da ritenersi tuttavia superata perchè non in grado di descrivere
la complessità dei quadri fenotipici conseguenti alle mutazioni di MYH9.
Il Registro Italiano della Malattia MYH9-correlata si propone di mettere in rete i
Centri che si occupano della diagnosi e della cura di questa patologia sul territorio italiano.
Vista la molteplicità degli organi ed apparati coinvolti, il Registro ha carattere interdisciplinare.
I principali obiettivi del Registro sono:
- - diffondere la conoscenza di questa patologia rara;
- - condividere gli strumenti per la diagnosi della malattia;
- - favorire la gestione clinica ottimale e multidisciplinare dei pazienti;
- - definire i principali aspetti epidemiologici, clinici e prognostici della malattia;
- - promuovere studi per identificare nuove strategie terapeutiche;
- - stimolare studi biologici volti a chiarire i meccanismi patogenetici della malattia.
Il Registro è stato approvato dal Comitato di Bioetica dell'IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia.